Đây là một phương pháp điều trị y tế, bao gồm việc chèn các gen không có, không tạo ra các protein nên hoặc không thực hiện chính xác, với mục đích sửa đổi thông tin di truyền của bệnh nhân, để tránh hoặc chữa khỏi các bệnh di truyền.
Nó bao gồm việc chuyển vật liệu di truyền đến các tế bào hoặc mô của cá nhân, để làm cho các tế bào hoàn thành một chức năng mới hoặc sửa chữa hoặc can thiệp vào một chức năng hiện có.
Liệu pháp gen đại diện cho một sự đổi mới của y học trong cách điều trị các bệnh di truyền. Nó đã được công nhận là phương án thay thế tốt nhất, nhưng đồng thời cũng là thách thức lớn nhất, vì nó là kỹ thuật phức tạp nhất.
Ưu điểm chính của nó là nó tấn công vào gốc rễ của vấn đề, đó là gen khiếm khuyết gây ra bệnh, bằng cách chuyển đúng phiên bản của nó.
Mặt khác, thách thức chính và lớn nhất là vật liệu di truyền được chuyển có hướng chính xác đến những tế bào hoặc mô yêu cầu gen đó thực hiện chức năng của nó hoặc gen được đưa vào được điều chỉnh theo cách tương tự nhất với gen của người khỏe mạnh..
Có ba chiến lược hoặc cách để áp dụng liệu pháp gen, đó là:
- Ex vivo: bao gồm việc trích xuất các tế bào phải được sửa chữa trong bệnh nhân. Chúng được sửa chữa trong phòng thí nghiệm và sau đó được trồng lại trong cơ thể của người được điều trị.
- In situ: bao gồm đưa trực tiếp gen sửa chữa vào tế bào hoặc mô bị lỗi.
- In vivo: nó bao gồm việc quản lý trực tiếp gen chỉnh sửa cho bệnh nhân, để nó đạt đến điểm cần điều trị.
Để tiến hành liệu pháp gen, cần có vector, đó là phương tiện mang gen vào tế bào. Điều này có thể là virus hoặc không virus.
Các vật trung gian truyền virus là: retrovirus, adenovirus, virus liên quan đến adeno và herpesvirus. Không phải virus là: bắn phá hạt, tiêm trực tiếp DNA hoặc RNA và đưa các phân tử có thể được các thụ thể của mô hoặc tế bào đích nhận biết (tiếp nhận liệu pháp).
Các nỗ lực đầu tiên để chuyển một gen cho con người đã được thực hiện vào năm 1970 cho hyperargininemia, mà là một bệnh lặn NST thường do một đột biến trong gan arginase gen tôi. Bệnh này là do những bất thường nghiêm trọng về thần kinh ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Được biết, hai đứa trẻ bị tiêm vi rút "Shope papilloma", gây mụn cóc ở thỏ, đã được coi là nguồn cung cấp arginase I. Tuy nhiên, kết quả vẫn chưa được biết vì chúng chưa bao giờ được công bố. Một thử nghiệm khác được tiến hành vào năm 1980 ở Ý và Israel về bệnh beta-thalassemia, nhưng kết quả cũng không được công bố.
Năm 1988, giao thức chuyển gen đầu tiên đã được thông qua, kết quả đã được công bố. Giao thức chính thức này được thực hiện với hai bé gái bị thiếu hụt ADA (adenosine deaminase). Gen ADA đã được đưa ex vivo vào tế bào lympho máu ngoại vi và mặc dù các cô gái đã cải thiện, nhưng không thể xác định chính xác hiệu quả điều trị thực sự là do đâu.
Ngày nay, mặc dù những tiến bộ trong liệu pháp gen đang được áp dụng rộng rãi trong điều trị ung thư, vẫn còn nhiều điều cần cải thiện và nó vẫn là một kỹ thuật thử nghiệm.
