Di truyền đơn gen là tình trạng di truyền phát sinh từ đột biến của một gen và thường được di truyền theo một kiểu cụ thể. Khi một đặc tính vật lý bị chi phối bởi một gen, các đặc tính của nó sẽ phụ thuộc vào các đặc điểm của các alen. Đối với các thuộc tính vật lý do một gen quy định, khi gen đó có nhiều hơn hai loại alen thì có thể xác định được xác suất để mỗi loại alen đó được chuyển cho đời con.
Di truyền đơn gen là nguyên nhân gây ra biểu hiện của các bệnh sau:
- Thừa kế ưu thế Autosomal: điều này xác định rằng cá nhân chỉ yêu cầu một gen bất thường, từ một trong số các bậc cha mẹ, để nhận bệnh. Trong trường hợp này, chỉ cần một gen bất thường đơn lẻ hiện diện trên một trong các nhiễm sắc thể của một trong hai bố mẹ là đủ để gây ra bệnh, ngay cả khi gen song song từ bố và mẹ kia là tự nhiên.
Các tiêu chí nhất định phải được đáp ứng để một căn bệnh được di truyền bởi các quần xã tự thân và tiến triển theo một cách thống trị: đó là tính cách tự biểu hiện trong mỗi thế hệ. Rằng hai giới bị ảnh hưởng như nhau. Người không biểu hiện biến đổi gen thì không chuyển giao tính cách. Trong số các bệnh di truyền nổi trội là bệnh u sợi thần kinh.
- Di truyền lặn trên NST thường: có một số bệnh di truyền theo kiểu lặn. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao đột biến của một gen duy nhất (một bản sao từ mẹ và một bản sao từ cha) để mắc bệnh. Bây giờ, nếu một người thừa hưởng bản sao bình thường của gen và bản sao bị đột biến, người đó sẽ có xác suất khỏe mạnh hơn, nhưng sẽ là người mang gen vì bản sao bình thường của gen sẽ bù đắp cho bản sao bị đột biến. Trong số các bệnh di truyền có tính chất lặn là: thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và bệnh Tay-Sachs.
- Thừa kế được thêm vào nhiễm sắc thể X: điều tốt là phụ nữ có hai bản sao của nhiễm sắc thể X (XX), có nghĩa là nếu bất kỳ gen nào của nhiễm sắc thể nói trên bị thay đổi thì gen còn lại bình thường sẽ được bù đắp bản sao bị thay đổi, khiến người phụ nữ khỏe mạnh, nhưng là người mang bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Mặt khác, nam giới có một nhiễm sắc thể X và Y (XY), vì vậy nếu bất kỳ gen nào tạo nên nhiễm sắc thể X trải qua một số biến đổi, nó sẽ không có bản sao khác bù đắp cho nó, điều này có nghĩa là xác suất lây truyền bệnh là rất cao. Một số bệnh liên quan đến sự di truyền này là: chứng loạn dưỡng cơ và bệnh ưa chảy máu
