Galactosemia là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi cơ thể con người gặp khó khăn trong việc chuyển hóa galactose (một loại đường lactose). Tình trạng khuyết tật này là do người đó thừa hưởng một gen bị thiếu hụt từ cha và mẹ của họ, vì cả cha và mẹ đều là người mang gen này gây ra bệnh.
Những người bị bệnh galactosemia không có khả năng phân hủy hoàn toàn đường đơn galactose, do đó họ không thể tiêu thụ bất kỳ thực phẩm nào có sữa, người hay động vật.
Bệnh này thường được phát hiện khi còn nhỏ. Đây là lý do tại sao các bác sĩ thường xuyên kiểm tra trẻ sơ sinh để xác định xem chúng có mắc bệnh hay không. Trẻ sơ sinh bị galactosemia thường có các triệu chứng sau: vàng da, nôn trớ, tiêu chảy. Cần lưu ý rằng những triệu chứng này không đặc trưng cho tình trạng này, và đây có thể là nguyên nhân dẫn đến chẩn đoán muộn, đặc biệt khi các triệu chứng còn rất nhẹ.
Những em bé đã trải qua một bài kiểm tra của máu hoặc nước tiểu để cung cấp cho ba enzyme cần thiết để chuyển hóa galactose thành glucose. Trong tình huống bình thường, khi một người ăn phải một sản phẩm có chứa lactose, quá trình chuyển hóa sẽ ngay lập tức phân hủy lactose này thành glucose và galactose. Đây là lý do tại sao khi cơ thể không thể giảm galactose, nó sẽ tích tụ và gây hại cho các cơ quan như thận, gan và hệ thần kinh trung ương, cùng những cơ quan khác.
Hai loại bệnh galactosemia mà các bác sĩ chuyên khoa điều trị nhiều nhất là bệnh galactosemia cổ điển và bệnh galactosemia duarte. Đầu tiên, đối tượng không thể phân huỷ lactose vì nó không tổng hợp được enzym GALT. Trong khi ở lần thứ hai, nếu có khả năng tổng hợp enzim nhưng kém.
Các triệu chứng thường gặp của tình trạng này là: khó chịu, co giật, trẻ bú kém, không muốn uống sữa, nhẹ cân, vàng da, nôn trớ, lừ đừ. Cần lưu ý rằng trẻ sơ sinh có thể biểu hiện các triệu chứng, một vài ngày sau khi sinh, nếu chúng tiêu thụ sữa mẹ hoặc sữa nhân tạo có chứa lactose.
Đối với những người bị tình trạng này, không nên tiêu thụ trong suốt phần đời còn lại của họ bất kỳ sản phẩm nào có chứa hoặc có nguồn gốc từ sữa. Điều quan trọng là phải kiểm tra các sản phẩm tại thời điểm mua, để xác minh xem trong số các thành phần của nó có lactose hay không. Các bà mẹ có con bị tình trạng này cũng nên cho trẻ ăn (nếu là trẻ nhỏ) sữa làm từ đậu nành hoặc sữa làm từ thịt, họ cũng có thể sử dụng sữa công thức khác không chứa lactose.
