Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp được bác sĩ người Pháp Philippe Charles Ernest Gaucher phát hiện lần đầu tiên, căn bệnh bất thường này liên quan đến quá trình trao đổi chất.
Khi quá trình trao đổi chất xuất hiện một số xáo trộn, đó là khi các bệnh di truyền như bệnh Gaucher, là sự rối loạn của gen chịu trách nhiệm tạo ra một loại enzym đặc biệt, bắt nguồn, enzym là những protein rất hữu ích cho quá trình trao đổi chất được tìm thấy trong cơ thể của con người, các enzym chịu trách nhiệm biến đổi thức ăn một cách chính xác, tuy nhiên, nếu tình cờ thức ăn không được chuyển hóa, nó có thể tích tụ trong cơ thể tạo ra các triệu chứng khác nhau. Đây bệnh được bao gồm trong nhóm các chất béo, đó là điều kiện trong đó sự trao đổi chất của axit béo được ảnh hưởng.
Theo thời gian, sự tích tụ quá nhiều chất béo có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho các tế bào và mô, các cơ quan có thể bị ảnh hưởng như não, gan, mạch máu, tủy xương và hệ thần kinh ngoại vi. Căn bệnh này là một tình trạng di truyền, cứ 20 nghìn người thì có 1 người không phân biệt chủng tộc. Những người khỏe mạnh có chứa enzym glucocerebrosidase nằm trong lysosome và chịu trách nhiệm biến đổi hợp chất glucocerebroside thành glucose và một chất béo gọi là caramide.
Những người mắc bệnh thiếu enzym glucocerebrosidase, có nghĩa là họ không thể biến đổi glucocerebroside tích tụ trong lysosome, khiến chức năng bình thường của đại thực bào không thể thực hiện được, những glycocerebrosidase tích lũy này mở rộng ra và chúng ta gọi là tế bào Gaucher. Bệnh này có thể biểu hiện hoặc được phân loại thành ba loại: Bệnh Gaucher loại 1, thường gặp nhất, được coi là không phải bệnh thần kinh vì nó không ảnh hưởng đến hệ thần kinh, nó có đặc điểm là biểu hiện các triệu chứng khác nhau, có thể xảy ra. ở mọi người ở mọi lứa tuổi. Loại 2 bệnh, còn được gọi là dạng bệnh thần kinh cấp tính, là một dạng hiếm gặp của tình trạng này và có đặc điểm là ảnh hưởng đến não nhanh chóng và rất nghiêm trọng, nó thường xảy ra ở trẻ sơ sinh dưới hai tuổi, là những người có nhiều khả năng tử vong vì bệnh này. bệnh.
Bệnh loại 3 hoặc bệnh thần kinh cấp tính, cũng có đặc điểm là tiến triển thần kinh không thường xuyên và chậm. Trong số các triệu chứng thường gặp nhất là giảm tiểu cầu, thiếu máu, loãng xương, phát triển bụng, chậm phát triển, trong số những triệu chứng khác.
