Các thalassemia được định nghĩa là một rối loạn máu tán huyết mà chủ yếu là do để một đột biến di truyền unbalances các quá trình tạo hemoglobin, chủ yếu ảnh hưởng đến các dây chuyền mà tạo thành phần protein (α và β) , tức là xử lý khó khăn tổng hợp globin, dẫn đến giảm nồng độ hemoglobin ở cấp độ hồng cầu, thông thường số lượng chuỗi α và β phải bằng nhau để duy trì sự cân bằng của chúng.
Bệnh lý này biểu hiện dưới dạng biểu hiện lâm sàng, biến dạng xương, vì xương tăng đường kính từ bên trong làm tăng sản xuất hồng cầu, những dị tật này thường được quan sát thấy ở mũi bị bẹt hoặc bẹt, làm mở rộng ngăn cách. Trong số các tụ cầu mắt, thân răng đặc biệt của răng hàm nổi bật, tạo ra sự teo ở mức độ của hàm trên; Thalassemia trong giai đoạn đầu ở cấp độ phòng thí nghiệm có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt (do thiếu sắt).
Có nhiều loại bệnh thalassemia, điều này sẽ phụ thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng, những người có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là α-thalassemia và β-thalassemia , chuyển thành sự thiếu hụt hoặc tình trạng tổng hợp chuỗi α và suy thoái trong quá trình tổng hợp chuỗi β tương ứng. Bệnh β-thalassemia, sự tổng hợp của các chuỗi β bị giảm hoặc không có, do đó tạo ra một số lượng lớn sự tổng hợp các chuỗi α tự do. quá trình tan máu mãn tính, tạo hồng cầu kém hiệu quả (hồng cầu không có khả năng lưu thông trong máu ngoại vi, vì chúng bị phá hủy trong tủy xương) và cuối cùng là giảm sản xuấttổng lượng hemoglobin, tạo ra dòng hồng cầu với MCV giảm, tức là vi hồng cầu và giảm sắc tố (với lượng hemoglobin thấp), lượng quá nhiều chuỗi α tự do kết tủa hoặc bị oxy hóa và sau đó dính vào màng tế bào và bộ xương tế bào. của hồng cầu, do đó gây ra sự mất ổn định của tế bào, sau đó xảy ra quá trình tán huyết (phá hủy tế bào).
Và một số ít hồng cầu có kết tủa dính trên màng của chúng được các đại thực bào trong tủy xương nhận biết là kháng nguyên (tác nhân lạ đối với cơ thể), do đó chúng thực bào nó để ngăn cản sự truyền sang máu ngoại vi. Α-thalassemia khác với β vì trong tình huống này có sự giảm tổng hợp chuỗi α, tuy nhiên giá trị của hemoglobin A2 và hemoglobin của thai nhi đều nằm trong giới hạn bình thường.
