Hội chứng Down là sự biến đổi gen do sự biểu hiện của một nhiễm sắc thể khác. Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa DNA hoặc một phần của nó. Các tế bào của cơ thể con người có khoảng 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp. Trong đó một trong các cặp là những cặp cố định giới tính của một người, 22 cặp còn lại được liệt kê từ 1 đến 22 theo thứ nguyên giảm dần của chúng. Những người bị hội chứng Down có ba nhiễm sắc thể trong bộ đôi 21 thay vì hai như bình thường; do đó, hội chứng này còn được gọi là trisomy 21.
Cá nhân có hội chứng Down có một lớn hơn cơ hội hơn so với dân số bình thường của đau khổ từ một số bệnh, chủ yếu là những người có ảnh hưởng đến tim, nội tiết hệ thống và hệ thống tiêu hóa, do thực tế rằng họ có quá nhiều albumin tổng hợp bởi nhiễm sắc thể mà họ có quá nhiều. Những phát triển hiện đang tồn tại trong đó liên quan đến việc giải thích bộ gen người, đang tiết lộ một số phương pháp sinh hóa sâu sắc về khuyết tật nhận thức, nhưng hiện tại chưa có loại dược học nào được xác nhận có thể điều chỉnh năng lực trí tuệ của những người này.
Có ba đặc điểm khác nhau của hội chứng Down
- Trisomy của nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21 hơn. Điều này xảy ra ở hầu hết những người mắc hội chứng Down.
- Chuyển vị: xảy ra khi một phần bổ sung của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với nhiễm sắc thể khác. Điều này xảy ra ở khoảng một trong 25 người bị hội chứng Down.
- Bệnh khảm xảy ra khi một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, nhưng không phải tất cả. Điều này xảy ra ở khoảng một trong số 50 người mắc hội chứng Down.
Những người mắc hội chứng Down không bị bệnh. Những hậu quả mà sự hiện diện của biến thể di truyền này tạo ra ở mỗi cá nhân là rất không nhất quán. Những gì có thể được khẳng định là người có hội chứng Down sẽ giả định một số mức độ của tình trạng khuyết tật trí tuệ và sẽ tiếp xúc với một số tính năng đặc trưng của hội chứng này.
