Hội chứng Angelman được gọi là một bệnh lý gây ra bởi các yếu tố di truyền và gây ra tổn thương cho hệ thần kinh. Trong số các triệu chứng mà điều này tạo ra có thể kể đến chậm phát triển tâm thần vận động, co giật động kinh, hạn chế hoặc thiếu hoàn toàn khả năng ngôn ngữ, khả năng tiếp nhận giao tiếp rất thấp hoặc không, phối hợp vận động kém, thay đổi cân bằng và chuyển động. Ngoài ra, bệnh nhân rất dễ bị kích động, tăng cảm giác và trạng thái vui vẻ rõ ràng, luôn cười và mỉm cười bất cứ lúc nào và lúc nào.
Theo số liệu chính thức, tỷ lệ này ước tính có một trường hợp cho mỗi 15.000 đến 30.000 trẻ em được sinh ra. Mặc dù là một bệnh lý bẩm sinh, nó thường được chẩn đoán nhất ở trẻ từ 6 đến 12 tháng tuổi, vì trong thời gian này, hầu hết các bệnh nhân đều nhận thấy các vấn đề về phát triển.
Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965, nhờ bác sĩ nhi khoa người Anh gốc Anh Harry Angelman, người sau khi quan sát ba bệnh nhân cho thấy những đặc điểm tương tự và không ai mô tả cho đến lúc đó, có ý tưởng rằng nó có thể bị đối phó với một hội chứng mới, được đặt tên cho những đứa trẻ này, vì đặc điểm cơ thể của chúng, là "những đứa trẻ rối. Hai năm sau đó, Bower và Jeavons quan sát thấy có những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và đặt cho nó cái tên "hội chứng con rối hạnh phúc", một cái tên được sử dụng cho đến năm 1982, khi nó được thay thế bằng hội chứng Angelman. làm vinh dự cho Harry Angelman.
Về phần mình, điều quan trọng cần lưu ý là hội chứng Angelman liên quan đến gen UBE3A. Các gen thường đi thành từng cặp, điều này là do con cái thừa hưởng một gen từ cha và mẹ. Trong hầu hết các trường hợp này, cả hai gen đều hoạt động. Điều này có nghĩa là thông tin tìm thấy trong cả hai gen đều được tế bào sử dụng. Trong trường hợp của gen UB3A, cả cha và mẹ đều truyền nó, tuy nhiên chỉ có gen được truyền từ mẹ là hoạt động và do đó dẫn đến sự hiện diện của hội chứng Angelman.
