Sức khỏe

Progeria là gì? »Định nghĩa và ý nghĩa của nó

Anonim

Trong lĩnh vực y tế, Progeria là một căn bệnh di truyền hiếm gặp bao gồm tình trạng lão hóa sớm ở trẻ em. Căn bệnh này là do đột biến gen khiến các tế bào mất ổn định và quá trình lão hóa diễn ra nhanh hơn ngay từ những năm đầu đời. Theo các nghiên cứu, cứ bảy triệu trẻ em sinh ra thì có một trẻ mắc chứng này, có xu hướng thuộc chủng tộc da trắng.

Progeria còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, để vinh danh bác sĩ người Anh Jonathan Hutchinson, người đầu tiên tìm ra nó và Hastings Gilford, người đã thực hiện các phân tích khác nhau về đặc điểm và sự phát triển của nó.

Bệnh nhân mắc bệnh này có các đặc điểm lâm sàng sau: Dáng người thấp bé, mắt nổi rõ, tóc bạc thời thơ ấu, hói đầu sớm, da nhăn và khô, hộp sọ to, không có lông mi và lông mày, chân tay gầy gò, xương xẩu, biến đổi mọc răng, các vấn đề về tim, xơ cứng động mạch, loãng xương, viêm khớp, đục thủy tinh thể, đốm trên da, trong số những bệnh khác.

Trẻ em sinh ra với tình trạng này có vẻ bình thường và phải sau mười hai tháng, những dấu hiệu đầu tiên của bệnh mới bắt đầu xuất hiện. Trẻ em bị progeria có một cuộc sống thọ trung bình của 13 năm qua, mặc dù có những trường hợp họ chết trẻ hoặc sống đến hai mươi tuổi.

Điều quan trọng là phải làm rõ rằng bệnh này không bắt nguồn bởi vì cha hoặc mẹ có khuynh hướng di truyền để tạo ra rối loạn. Mở Ngược lại, bệnh này, như đã đề cập, được gây ra bởi một đột biến tự phát tại thời điểm thụ thai. Căn bệnh này khiến trẻ em già đi nhanh chóng (ước tính là nhanh hơn gấp 8 lần so với bình thường), đó là lý do tại sao nó sinh ra tất cả các loại tình trạng liên quan đến tuổi già. Mặt khác, ở góc độ tâm lý, trẻ mắc chứng Progeria thể hiện sự phát triển trí tuệ phù hợp với lứa tuổi, có cảm xúc và trí tuệ phù hợp với lứa tuổi.

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho kết quả khả quan trong cuộc chiến chống lại căn bệnh này. Nhưng có những phương pháp điều trị để giảm bớt hoặc ngăn ngừa một số tác động mà tình trạng này có thể gây ra, ví dụ như đột quỵ, bệnh tim, trong số những tác động khác.