Đa hình nucleotide đề cập đến một đột biến bắt nguồn từ trình tự DNA và chỉ ảnh hưởng đến một cơ sở của trình tự gen. Đột biến này là một dạng đa hình di truyền rất phổ biến và đơn giản, vì (như đã đề cập), nó đề cập đến việc sửa đổi một nucleotide đơn trong môi trường của trình tự di truyền.
Theo nghĩa này, người ta ước tính rằng chính nhờ các đột biến này mà hầu hết các biến đổi gen giữa các cá thể được xác định, gây ra hầu hết các khác biệt về kiểu hình ở chúng.
Tính đa hình nucleotide có xu hướng lan truyền không đồng nhất trong toàn bộ bộ gen và nằm ở các vùng mã hóa và không mã hóa của gen, giống như cách chúng có thể được tìm thấy trong các khu vực của bộ gen nơi các gen đã biết không được thiết lập hoặc còn được gọi là " gen tạp nham ”.
Quan trọng là, hàng nghìn đột biến đa hình nucleotide phân chia đã được xác định trên tất cả các nhiễm sắc thể của người, thực vật và động vật.
Những đột biến này được coi là rất chính xác và đã rất thành công trong khía cạnh tiến hóa để xác lập chúng trong một phần quan trọng của quần thể của một loài. Loại đa hình này có liên quan lớn về mặt sinh học vì nó quyết định sự đa dạng di truyền của các đối tượng.
Từ góc độ y tế, đa hình cũng có liên quan, kể từ khi các tùy chọn khác nhau cho một đột biến nhất định có thể thiết lập, ví dụ, một khuynh hướng nhất định để ký hợp đồng một căn bệnh, lớn hơn bạo lực lâm sàng giống nhau hoặc chênh lệch trong cách đáp ứng với điều trị.
