Từ epigenetics bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, trong đó epi có nghĩa là ở trên, nó đề cập đến sự hiện diện của các yếu tố có thể ảnh hưởng đến di truyền bằng cách sửa đổi cách thể hiện của nó. Các yếu tố này chủ yếu là các điều kiện môi trường, có khả năng điều chỉnh các quá trình và phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể sinh vật và dẫn đến thông tin chứa trong gen có được biểu hiện hay không.
Trước đây, hiểu biết về bệnh tật tập trung vào sự tương tác giữa gen di truyền (ví dụ, trong trường hợp bệnh tiểu đường) và môi trường (ví dụ, thói quen ăn uống và hoạt động thể chất). Nếu không có tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã luôn tự hỏi như thế nào rủi ro và tần số của một số điều kiện dường như để thay đổi từ thế hệ này sang người khác. Xét cho cùng, theo di truyền học truyền thống, những thay đổi quan trọng nhất trong cấu trúc bộ gen người chỉ xảy ra trong vài thế hệ hoặc thậm chí sau hàng nghìn năm. Tuy nhiên, khái niệm di truyền biểu sinh tiết lộ thông tin giải thích cách những thay đổi này có thể xảy ra nhanh hơn.
Ngày càng có nhiều nghiên cứu ủng hộ vai trò của lối sống của cha mẹ và những ảnh hưởng (có thể vĩnh viễn) mà họ gây ra đối với sức khỏe của con, cháu và những người khác.
Mặc dù những thay đổi trong “công tắc di truyền bật và tắt” được truyền cho những đứa trẻ đã được sinh ra có thể không thể đảo ngược, nhưng việc sống khỏe mạnh hơn có thể là vô giá đối với sức khỏe của những đứa trẻ tương lai và con cái của họ.. Di truyền biểu sinh không chỉ áp dụng cho việc chuyển giao các đặc điểm tiêu cực tiềm ẩn hoặc rủi ro sức khỏe, mà còn cho lợi ích của việc thừa hưởng các yếu tố lành mạnh.
Các nhà khoa học cũng áp dụng khái niệm biểu sinh để phát triển các phương pháp tiếp cận mới để điều trị các bệnh có nguyên nhân di truyền. Nó hiện đang sản xuất các loại thuốc kích hoạt hoặc vô hiệu hóa các gen bị lỗi theo cơ chế biểu sinh. Đây là loại di truyền "sửa chữa nhanh chóng" có thể gây ung thư, tiểu đường và bệnh của bệnh Alzheimer.
Các gen có thể yêu cầu chất hoạt hóa hoặc chất ức chế có lợi hoặc ức chế sự biểu hiện của chúng, các yếu tố như thêm các phần nhỏ phân tử vào DNA có khả năng thay đổi cách sắp xếp chuỗi này trong không gian, tạo điều kiện thuận lợi hoặc hạn chế sự tiếp cận của bộ máy phiên mã của gen. gen, cuối cùng sẽ dẫn dắt hoặc không tổng hợp các protein mà gen đó mã hóa.
Cuối cùng, sự thay đổi cấu trúc DNA này sẽ có tác động lớn vì sự phiên mã của một số gen là cơ chế gây ra sự phát triển của nhiều loại rối loạn khác nhau như chứng tự kỷ hoặc thậm chí một số loại ung thư.
Di truyền học biểu sinh là một chủ đề phức tạp nhưng thú vị, vì nó mở ra cánh cửa khả năng phát triển lĩnh vực liệu pháp gen mà trong tương lai không xa sẽ có thể thực hiện các hành động như ngăn chặn sự phát triển của ung thư, với những thay đổi cung cấp khả năng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.