Karyotype đề cập đến số lượng và sự xuất hiện của nhiễm sắc thể trong nhân của tế bào nhân thực. Thuật ngữ này cũng được sử dụng cho bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong một loài hoặc trong một sinh vật riêng lẻ và cho một bài kiểm tra phát hiện phần bổ sung này hoặc đo số lượng. Karyotypes mô tả số lượng nhiễm sắc thể của một sinh vật và những nhiễm sắc thể này trông như thế nào dưới kính hiển vi ánh sáng. Người ta chú ý đến chiều dài của chúng, vị trí của tâm động, dạng dải, bất kỳ sự khác biệt nào giữa các nhiễm sắc thể giới tính và bất kỳ đặc điểm vật lý nào khác. Việc chuẩn bị và nghiên cứu karyotype là một phần của di truyền tế bào.
Nghiên cứu về bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh đôi khi được gọi là karyology. Các nhiễm sắc thể được biểu diễn (bằng cách sắp xếp lại một máy quang điện tử) ở một định dạng chuẩn được gọi là karyogram hoặc biểu đồ hình tượng: theo từng cặp, được sắp xếp theo kích thước và vị trí tâm động đối với các nhiễm sắc thể có cùng kích thước.
Vì vậy, ở sinh vật lưỡng bội bình thường, nhiễm sắc thể của NST thường có hai bản sao. Có thể có hoặc không có nhiễm sắc thể giới tính. Tế bào đa bội có nhiều bản sao nhiễm sắc thể và tế bào đơn bội có nhiều bản sao đơn.
Việc nghiên cứu karyotype rất quan trọng đối với sinh học tế bào và di truyền học, và kết quả có thể được sử dụng trong sinh học tiến hóa và y học. Karyotypes có thể được sử dụng cho nhiều mục đích; như nghiên cứu quang sai nhiễm sắc thể, chức năng tế bào, mối quan hệ phân loại và thu thập thông tin về các sự kiện tiến hóa trong quá khứ.
Nhiễm sắc thể lần đầu tiên được quan sát thấy trong tế bào thực vật bởi Carl Wilhelm von Nägeli vào năm 1842. Walther Flemming, người phát hiện ra nguyên phân, đã mô tả hành vi của nó trong tế bào động vật (kỳ nhông) vào năm 1882. Tên này được đặt ra bởi một nhà giải phẫu người Đức khác, Heinrich von Waldeyer năm 1888.
Giai đoạn tiếp theo diễn ra sau sự phát triển của di truyền học vào đầu thế kỷ 20, khi người ta đánh giá cao rằng nhiễm sắc thể (có thể được quan sát bằng karyotype) là vật mang gen. Lev Delaunay dường như là người đầu tiên định nghĩa karyotype là sự xuất hiện kiểu hình của nhiễm sắc thể soma, trái ngược với nội dung gen của chúng vào năm 1922. Lịch sử sau này của khái niệm này có thể được tiếp nối trong các công trình của CD Darlington và Michael J.D White.
