Alkaptonuria được coi là do di truyền học, như một lỗi phát sinh trong quá trình trao đổi chất, một biến đổi gen bất thường, khi nước tiểu của một cá nhân có sắc tố nâu sẫm, khi tiếp xúc với không khí. Đây là lý do tại sao tình trạng bất thường này được xếp vào nhóm các bệnh hiếm gặp, được gọi là "lỗi tự nhiên của quá trình trao đổi chất."
Trường hợp nhiễm kiềm niệu đầu tiên trong lịch sử được phát hiện vào năm 1902 bởi Tiến sĩ Archibald Garrod, người trong nghiên cứu của mình đã có thể tìm ra một gen điều chỉnh con đường trao đổi chất. Căn bệnh này có khả năng gây ra bệnh viêm khớp ở những người kèm theo dòng nước tiểu có màu đặc trưng (màu vàng đất), cùng với đó, chứng kiềm niệu làm cho xương và sụn của mọi người trở nên sẫm màu hơn theo thời gian.
Alkapton niệu được coi là căn bệnh đầu tiên được chỉ định là bệnh suy giảm khả năng di truyền lặn. Nguyên nhân của sự xuất hiện của tình trạng này là do thiếu một loại enzyme trong gan: cái gọi là "homogenism oxidase". Việc thiếu enzyme này sẽ ngăn cản việc chuyển đổi axit đồng nhất, do kết quả của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin thành axit. maleylacetoacetate. Các sắc tố đậm của nước tiểu là do thực tế rằng một khi nó tiếp xúc với không khí, axit homogentisic rằng tập hợp trong đó, xu hướng đột nhiên bị ôxy hóa.
Căn bệnh này thường không có triệu chứng, ngoại trừ thực tế rằng màu sắc của nước tiểu là gần như đen; Tuy nhiên, ở một số trẻ trong giai đoạn cho con bú, nếu chúng có thể xảy ra, đặc biệt nếu chúng có tiền sử gia đình mắc chứng kiềm niệu. Một trong những hậu quả phát sinh do bệnh này là thực tế là một người đi qua một độ tuổi nhất định (từ 40 đến 60 tuổi) có thể bắt đầu biểu hiện đau khớp.
Phân tích nước tiểu là cần thiết trong trật tự để làm cho chẩn đoán. Về điều trị, nó vẫn chưa được phát triển, có nghĩa là tình trạng này không thể được điều trị. Mặc dù có nhiều bác sĩ chuyên khoa cho rằng việc bổ sung vitamin C, nếu được dùng với số lượng lớn, có thể làm giảm sự lưu trữ màu nâu trong sụn, do đó sẽ cho phép giảm sự phát triển của bệnh viêm khớp.
