U nguyên bào võng mạc (Rb) là một dạng ung thư hiếm gặp, phát triển nhanh chóng từ các tế bào chưa trưởng thành của võng mạc, mô cảm nhận ánh sáng trong mắt. Đây là bệnh ung thư mắt ác tính phổ biến nhất ở trẻ em và hầu như chỉ phát hiện ở trẻ nhỏ. Mặc dù hầu hết trẻ em sống sót sau căn bệnh ung thư này, nhưng chúng có thể bị mất thị lực ở (các) mắt bị ảnh hưởng hoặc cần phải cắt bỏ.
Gần một nửa số trẻ em bị u nguyên bào võng mạc có một khiếm khuyết di truyền liên quan đến u nguyên bào võng mạc. Trong trường hợp khác, nó là do đột biến bẩm sinh trên nhiễm sắc thể số 13 của gen, 13q14.
Dấu hiệu phổ biến và rõ ràng nhất của nguyên bào võng mạc là một sự xuất hiện bất thường của võng mạc khi nhìn qua học sinh, thuật ngữ y khoa cho đó là leukocoria, còn được gọi là phản xạ amaurotic mắt mèo. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm thị lực bị suy giảm, mắt đỏ, kích ứng với bệnh tăng nhãn áp và tăng trưởng còi cọc hoặc chậm phát triển. Một số trẻ em bị u nguyên bào võng mạc có thể bị lác, thường được gọi là "mắt chéo" hoặc "mắt tường". U nguyên bào võng mạc xuất hiện trong các bệnh tiến triển ở các nước đang phát triển, và mở rộng mắt là một phát hiện phổ biến.
Tùy thuộc vào vị trí của các khối u, chúng có thể được nhìn thấy khi khám mắt đơn giản bằng kính soi đáy mắt để nhìn qua đồng tử. Chẩn đoán dương tính thường chỉ được thực hiện với xét nghiệm dưới thuốc gây mê (AUS). Phản xạ mắt trắng không phải lúc nào cũng là dấu hiệu tích cực của bệnh u nguyên bào võng mạc và có thể do ánh sáng phản xạ kém hoặc do các bệnh lý khác như bệnh Coats.
Sự hiện diện của mắt đỏ do lỗi chụp ảnh chỉ ở một mắt chứ không phải ở mắt còn lại có thể là dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc. Dấu hiệu rõ ràng hơn là "mắt trắng" hoặc "mắt mèo" (leukocoria).
Ưu tiên của điều trị u nguyên bào võng mạc là bảo toàn tính mạng cho trẻ, sau đó là bảo tồn thị lực, từ đó giảm thiểu các biến chứng hoặc tác dụng phụ của điều trị. Quá trình điều trị chính xác sẽ tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và sẽ được quyết định bởi bác sĩ nhãn khoa khi thảo luận với bác sĩ ung thư nhi khoa. Trẻ em có cả hai mắt liên quan đến chẩn đoán thường yêu cầu liệu pháp đa phương thức (hóa trị, liệu pháp tại chỗ).
