Bộ gen người là mã hóa di truyền trong đó chứa tất cả thông tin di truyền và hành vi của con người. Đây là cấu trúc di truyền phức tạp nhất trong thế giới động vật, nó có thông tin cần thiết để một thế hệ có cùng bộ gen người có những đặc điểm giống nhau hoặc ít nhất là chấp nhận một số ít trong thành phần cá thể. Hệ gen người được thiết lập theo cách chung, được quan sát trong 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu về nhiễm sắc thể đã tiết lộ thành phần phức tạp của cấu trúc này, thu được dữ liệu sau: Nó được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp có một chức năng khác nhau, chúng đóng góp vật chất di truyền cơ bản cho DNA, tổng cộng có 22 nhiễm sắc thể có cấu trúc và là nhiễm sắc thể cuối cùng ghép đôi, mang thông tin giới tính, tuy nhiên một trong số chúng chiếm ưu thế trong cặp, do đó xác định giới tính của mẫu vật.
Bộ gen người có đơn vị riêng của nó, gen. Gen là biểu hiện tối thiểu của cấu trúc, trong đó một phần mã được lưu trữ, bộ gen người được tạo thành từ hàng triệu gen này và do đó đại diện cho biến số nhỏ nhất trong phương trình của cuộc sống con người. Theo định nghĩa, tế bào của con người, Eukaryote, có tốc độ di chuyển nhanh, phát triển các chức năng trong cơ thể kể từ khi nó được thụ tinh, bộ gen của con người bắt đầu hình thành, nhận được từ mẹ các thành phần cần thiết được thừa hưởng từ cô ấy, bởi cha, tinh trùng được đưa vào trứngnó đã mang lượng DNA của người cha cần thiết cho quá trình lai tạo. Sự kết hợp các mẫu khác nhau này tạo ra một bộ gen mới, tương tự nhưng có cấu trúc bộ gen khác, đó là lý do tại sao bộ gen người có phong cách độc đáo, vì nó có chất lượng khác xa đáng kể so với nguồn gốc của nó, đồng thời duy trì đặc tính cha truyền con nối.
Bộ gen của con người, ngoài việc là một cấu trúc tuyệt đẹp được hình thành với các đặc tính di truyền, còn là trung tâm của các bệnh di truyền đặc biệt xuất sắc, vì trong thành phần của nhiễm sắc thể, có một số đảo đoạn, thừa hoặc giống hệt cặp của nó, các đột biến và bệnh lạ được tạo ra., thường liên quan đến dị tật thể chất hoặc những thay đổi tương đối không thể chấp nhận được trong hành vi.
