Dị tật bẩm sinh là những dị tật bẩm sinh, rối loạn hoặc dị dạng có tính chất này. Những bất thường này có thể là cả cấu trúc và chức năng, chẳng hạn như trường hợp rối loạn chuyển hóa xảy ra trong thời kỳ mang thai hoặc sinh nở.
Đối với những trường hợp loại này, hầu như không thể chỉ định nguyên nhân cụ thể vì sao 50% dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, một số nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ của nó đã được xác định, trong số đó là:
Các yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học: thu nhập thấp của một gia đình có thể là một yếu tố quyết định gián tiếp, dị tật bẩm sinh thường xảy ra hơn ở các gia đình và quốc gia có thu nhập thấp. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các trường hợp bất thường nghiêm trọng như vậy xảy ra ở các nước có thu nhập thấp, nơi phụ nữ thường không được tiếp cận đầy đủ với thực phẩm dinh dưỡng và có thể có một thai kỳ khỏe mạnh.
Yếu tố di truyền: một yếu tố quan trọng trong yếu tố này là cơ hội , vì nó làm tăng tỷ lệ lưu trú của các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và gần như tăng gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, cũng như khuyết tật trí tuệ và các dị tật bẩm sinh khác do kết hôn giữa anh em họ đầu tiên. Ví dụ, điều này là do một số cộng đồng dân tộc, chẳng hạn như người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan, có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp cao hơn làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Nhiễm trùng: Giang mai và rubella là những bệnh nhiễm trùng ở mẹ gây ra những bất thường đáng kể.
Phẫu thuật nhi khoa và trẻ em có các vấn đề về chức năng như thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc suy giáp bẩm sinh có thể được thực hiện để điều trị các dị tật bẩm sinh về cấu trúc.
