Chứng mất điều hòa Friedreich là một chứng rối loạn hoặc rối loạn di truyền có thể di truyền một cá nhân (cụ thể là cha mẹ) và gây ra chấn thương liên tục trong hệ thần kinh, khiến người đó gặp khó khăn trong việc thay đổi ngôn ngữ theo cách này. trong dịch chuyển, thậm chí bị bệnh tim.
Các gen mà gây ra căn bệnh hiếm gặp này được gọi là frataxin (FXN) và nó là chịu trách nhiệm cho cơ thể để tạo ra một phần của DNA được gọi là lặp ba nucleotide (GAA), cơ thể con người bình thường bao gồm khoảng 8-30 bản (GAA), những cá nhân bị chứng mất điều hòa Friedreich có thể có tới một nghìn bản sao (GAA), điều này là do sự thay đổi trong gen frataxin.
Một người càng bao phủ nhiều bản sao (GAA), bệnh sẽ xuất hiện càng nhanh. Để một người có thể di truyền bệnh, họ phải nhận gen khiếm khuyết từ bố và mẹ. Các triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu, trước khi đến tuổi vị thành niên, và được đặc trưng bởi sự suy giảm của hệ thống não và tủy sống chịu trách nhiệm kiểm soát các cử động cơ, sự phối hợp, v.v., đây là một số triệu chứng Điều đó có thể xảy ra: Mất thăng bằng do thiếu phối hợp, thiếu phản xạ ở chân, biến chứng khi nói, cử động không ổn định, suy tim, rối loạn thị lực và khi mắc bệnhrất nặng bệnh nhân có thể bị tiểu đường.
Để điều trị căn bệnh này, các bác sĩ chuyên khoa khuyên bạn nên sử dụng các liệu pháp vật lý, sử dụng xe lăn và nếu cần thiết thì đặt các thiết bị chỉnh hình, trong trường hợp có vấn đề về tim thì nên đến bác sĩ tim mạch, v.v. Mất điều hòa là một căn bệnh sẽ nặng dần lên khiến người bệnh không thể thực hiện các hoạt động thường ngày, tình trạng này có thể dẫn đến tử vong sớm. Điều rất quan trọng cần lưu ý là nếu người đó nhận thức được rằng có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình mình, thì nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ., (đặc biệt nếu bạn có kế hoạch sinh con), trong trường hợp này, bạn sẽ trải qua các xét nghiệm di truyền để giúp bạn loại trừ mọi rủi ro.
